La force d’une mère : Le voyage d’amour, de plaidoyer et d’espoir de Roxanne et Alice

Aujourd'hui, nous avons le plaisir de partager le parcours d'Alice. Une enfant dont la maladie génétique rare a façonné non seulement sa propre vie, mais aussi celle de sa mère dévouée, Roxanne Borisov. Leur histoire est celle de la résilience, de l'amour et d'un lien indéfectible qui dépasse les limites d'un diagnostic médical.

Alice, une fillette de huit ans atteinte d'une pathologie extrêmement rare connue sous le nom de trouble lié au gène CASK, est l'un des 300 enfants au monde à avoir reçu ce diagnostic. Elle souffre de la forme la plus sévère, appelée MICPCH. Ce trouble, causé par une mutation du gène CASK, a des effets profonds sur le développement du cerveau, entrainant des anomalies structurelles et fonctionnelles ainsi qu'une multitude de symptômes : retards de développement, épilepsie sévère pharmacorésistante, troubles de l'alimentation et du sommeil, et de très grandes difficultés motrices globales et fines. La plupart des enfants atteints ne parlent pas, peinent à utiliser des méthodes de communication alternatives, ne marchent pas et ont besoin d'un fauteuil roulant. Pourtant, malgré ces défis, Alice est un rayon de soleil son esprit rayonne bien au-delà de ses limitations physiques.

Une vie de plaidoyer

Roxanne n'aurait jamais cru devenir une porte-parole, mais la vie en a décidé autrement. Dès qu'elle a compris que les besoins d'Alice allaient bien au-delà des soins médicaux classiques, elle a su qu'elle devait se battre non seulement pour sa fille, mais pour tous les enfants comme elle qui méritent les mêmes chances que les autres.

« Je n'ai jamais voulu ce rôle de défenseure », avoue Roxanne. « Je pensais simplement lui offrir un environnement bienveillant et qu'elle grandirait comme n'importe quel enfant. Mais j'ai vite compris que si je ne me battais pas pour elle, personne ne le ferait. »

Élever un enfant atteint d'une maladie rare implique des défis qui dépassent le cadre médical. Obtenir l'équipement adéquat, des thérapies et du soutien est un combat de tous les instants. Au Canada, où vivent Roxanne et Alice, il existe des programmes de financement public, mais ils couvrent rarement la totalité des coûts. Roxanne a passé des années à naviguer dans ce système complexe, sollicitant des organismes de bienfaisance et travaillant sans relâche pour qu'Alice ne manque de rien.

L'un des moments les plus difficiles a été celui où Alice est devenue trop grande pour sa poussette. Le financement public ne permettait pas l'achat d'un nouveau fauteuil avant la fin d'une période obligatoire de cinq ans. Pourtant, la poussette n'était plus adaptée. « J'étais désespérée », se souvient Roxanne. « Mais une opportunité incroyable s'est présentée. »

Une nouvelle entreprise de fauteuils roulants, Participant Assistive Products, cofondée par des personnes en situation de handicap, a entendu parler d'Alice. Ils lui ont offert un fauteuil à la pointe de la technologie, le modèle "Cub", en échange de sa participation comme modèle pour le lancement du produit en Amérique du Nord. « C’était un cadeau du ciel », confie Roxanne avec gratitude. Roxanne est particulièrement reconnaissante envers Dave Calver, cofondateur et ergothérapeute, lui-même utilisateur de fauteuil roulant. « Recevoir des conseils d'un professionnel qui vit la même réalité a été une expérience incroyable. Son énergie est contagieuse. »

Épreuves et triomphes quotidiens

La vie de Roxanne est un mélange épuisant de soins, de plaidoyer et de gestion des besoins médicaux et éducatifs d'Alice. Comme Alice ne peut pas fréquenter une école traditionnelle, son apprentissage se fait à domicile, ce qui exige des rapports constants et des thérapies intensives.

« Quand Alice se couche, je suis souvent trop épuisée pour faire quoi que ce soit. Il m'arrive de m'endormir sur ma chaise en travaillant sur l'ordinateur », confie-t-elle. Mais peu importe la fatigue, elle refuse de baisser les bras. L'un de ses plus grands rêves est d'envoyer Alice à un programme de thérapie intensive à Virginia Tech, aux États-Unis. Bien que coûteux, Roxanne garde espoir : « Je sais que cela changerait sa vie. »

Malgré la complexité médicale, la maladie d'Alice ne la définit pas. « Elle est la lumière de notre vie », dit Roxanne dans un sourire. « Elle nous apprend la persévérance et à apprécier la vie au-delà des accomplissements. Elle ne parle pas, mais elle communique d'une manière qui touche profondément les gens. »

Trouver de la force dans la communauté

Roxanne a découvert le pouvoir de l'entraide. Elle fait partie de plusieurs communautés en ligne pour parents d'enfants handicapés et gère une page Instagram ainsi qu'une page Facebook suivie par plus de 113 000 personnes. « Tant de parents me demandent conseil », dit-elle. « Je rêve de créer une chaîne YouTube pour partager des astuces pratiques. »

Grâce à ces réseaux, elle a découvert des thérapies alternatives qui ont permis à Alice de faire des progrès significatifs. « Sans ces communautés, je n'aurais jamais connu la moitié des solutions qui ont aidé Alice. »

Leçons d'amour et de résilience

L'un des aspects les plus difficiles est l'incertitude. Roxanne sait que certains enfants atteints de cette pathologie n'atteignent pas l'âge adulte. « C'est une peur constante, mais je refuse de me laisser consumer par elle. »

Elle choisit de se concentrer sur le présent. « Nous célébrons chaque petit moment. L'anniversaire d'Alice ne dure pas qu'un jour, nous le fêtons pendant un mois. Chaque jour compte. » Ce changement de mentalité est survenu après que Roxanne a été victime d'un grave accident de vélo il y a un an et demi. « Cette expérience m'a transformée. Elle m'a appris à vivre chaque jour comme si c'était le dernier. »

Conseils aux autres parents

Pour les parents qui débutent ce voyage, Roxanne offre un conseil simple : « N'arrêtez jamais d'essayer. Même si cela semble impossible, continuez à pousser. Si vous ne défendez pas votre enfant, personne ne le fera. »

Elle insiste sur l'importance de ne pas se laisser submerger par le deuil de "l'enfant idéal". « Il est facile de se perdre dans la tristesse de ce que votre enfant ne fera jamais. Mais cette tristesse peut voler la joie de ce qu'il peut faire. Alice m'a appris que les étapes de développement ne font pas tout. Ce qui compte, c'est qu'elle soit heureuse et aimée. »

Un avenir rempli d'espoir

Roxanne continue de se battre pour l'inclusion et de partager ses connaissances. Elle rêve d'un monde où les enfants comme Alice auraient les mêmes opportunités que les autres, et où l'accès aux équipements essentiels ne serait plus un parcours du combattant.

Par son plaidoyer et son amour, Roxanne prouve que le handicap ne définit pas une personne. « Alice est extraordinaire », conclut-elle. « Elle a changé nos vies d'une manière que nous n'aurions jamais imaginée. Et je ne changerais cela pour rien au monde. »

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